阿里云携手 NVIDIA 发布云上端到端基因分析解决方案

寂静回声

近日，阿里云宣布与 NVIDIA 达成合作，共同打造基因行业上云“新基建”，实现基于阿里云基因分析平台的端到端 severless 基因分析和数据应用开放服务，以及 NVIDIA Clara Parabricks 的集成和部署，为大型研究型医院、生命科学与医学领域国家实验室和科研院所、第三方医学检测实验室、基因与生物技术科技公司等企业提供高性能的、云上一站式基因分析解决方案，加速基因组学分析的效率和准确性，同时实现基因计算时间和成本的指数级降低。
NVIDIA 基于其 GPU 硬件和软件加速库与阿里云开展合作，旨在以开放共建的态度与伙伴共同为各行业企业提供全栈式的 AI 加速计算技术底座。通过本次合作，阿里云基因分析平台也成为首个正式集成和部署 NVIDIA Clara Parabricks 的国内公有云厂商。
NVIDIA Clara Parabricks 为阿里云基因分析平台的行业标准基因组分析工具包以及基因调用器等工具带来了 GPU 加速。经测试：用户可以在 30 分钟内完成一个 30x 测序深度的全基因组分析，且与 GATK 的最佳实践结果 99.99% 一致，而在过去基于 CPU 环境中这项工作需要 20 多个小时才能完成。此外，使用 NVIDIA Clara Parabricks，计算成本可降低 40%-80%。
2022 年 11 月，国内某基因测序客户，通过阿里云无限制的计算存储能力和 NVIDA Clara Parabricks，在短短的一天内就完成了 6000 个全基因组的群体变异检测工作，仅耗时 3 天就完成了在新区域基因检测业务的应用部署，其显著提升的基因数据分析体验获得了客户的认可。
阿里云基因分析平台是国内首个公共云的行业 aPaaS 平台，产品遵循 GA4GH 行业标准，提供全托管的 serverless 基因计算引擎和数据应用开放服务，以容器化的方式大规模处理生物医学数据，集成 Parabricks 等行业软件和开源工具，形成完整的端到端解决方案。
NVIDIA Clara Parabricks 是由 NVIDIA 开发、基于 GPU 的基因测序分析加速软件，提供多种生物信息学工具和功能，例如序列比对、预处理和质量指标、变体和突变检测、UMI 以及用于种系、体细胞和 RNA 分析的端到端工作流程。可为测序中心、临床团队、基因组学研究人员以及新一代测序仪器开发者提供快速准确的分析，大幅度提升基因组学分析的速度和准确性。对比传统计算模式，在 GPU 使用 Clara Parabricks 进行基因分析能够保证一致性的结果，以及更高效的计算。
阿里云基因分析平台和 NVIDIA Clara Parabricks 的融合创新，通过构建云上超大规模的 GPU 弹性扩展、大规模的并行调度和异构计算、全面的基因分析工具、动态加载基因加速算法、以及覆盖全基因组、肿瘤、RNA 等的最佳实践优化配置，实现基因计算的显著降本增效，为企业用户带来业界领先的基因数据分析体验。
作为 Clara 平台的一个明星应用，NVIDIA Clara Parabricks 曾创下过在 23 分钟内完成整个人类基因组 DNA 序列分析的速度记录。包括世界上最大的遗传学研究鉴定数据库英国生物样本库（UK Biobank）、麻省理工学院和哈佛大学旗下的博德研究所（The Broad Institute）等全球医学研究机构、制药公司和生物技术初创企业都在采用 NVIDIA Clara Parabricks 来推动其新一代的测序工作。2022 年 GTC ，NVIDIA Clara Parabricks 4.0 版本发布，对基因组研究人员和生物信息学家部署和扩展基因组测序分析管道的方式带来重大的改进。